See full list on nhi. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår.
Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det. Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn). Tilstanden utvikler seg i voksen alder og dersom man har det syke arveanlegget (genet), er sannsynligheten for å utvikle sykdommen nær 1prosent.
Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige vridende bevegelser, eventuelt stivhet og forstyrrelser i øynenes bevegelighet.
Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring. Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av korea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt.
De aller fleste blir etter hvert demente. En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen.
Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig, men færre enn prosent av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test.
Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring.
Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon.
Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme. Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang. Ved autosomal dominant arvegang vil en genfeil.
Vanlige tegn er ufrivillige ( choreatiske) bevegelser i armer og ben. Det finnes ingen helbredende. Bevegelsene starter med lette.
Det oppstår vanligvis hos personer som er i 30- eller 40-årene og det utvikler seg til de dør. Den gir både motoriske, psykiske og kognitive forandringer, og det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg hos ulike personer. Midlere alder ved diagnosetidspunkt er 40 – år.
I Norge er det registrert rundt 3tilfeller av sykdommen, men forskere regner med at det er store mørketall. Ikke nøl med å ta kontakt dersom du har spørsmål, vi er her for å hjelpe. Genfeilen fører til tap av nerveceller i hjernen som styrer koordineringen av bevegelser, og nerveceller som deltar i kognitive prosesser.
Både kvinner og menn kan rammes. Det er den ekspansjon som fører til at genet ikke fungerer skikkelig og får folk til å utvikle sykdommen. De fleste merker de første symptomene rundt 40-årsalderen.
Da begynner det sykdomsfremkallende genet å lage et protein – huntingtin – som er giftig for hjernen. De kan også velge et PDF-dokument med manus og aktuelle lenker til nyttig informasjon. Det endrede proteinet (huntingtin) uttrykkes i alle celler i kroppen og påvirker bl. Dette fører til endringer i cellenes energiomsetning (metabolismen) som kan føre til vekttap pga økt forbrenning, i tillegg til merforbruket av energi knyttet til de ufrivillige bevegelsene.
I de fleste tilfeller er det slik at bestemte genfeil øker risikoen for at man får en sykdom, uten at man med sikkerhet kommer til å få sykdommen. Noen sykdomsgener er recessive, det vil si man trenger to utgaver for å få sykdommen. Eksempler på slike sykdommer er fenylketonuri (Føllings sykdom) og cystisk fibrose.
Hvert senter har koordinator som har som oppgave å samle og spre informasjon i sitt område. Det vi virkelig vet noe om er hva mutasjoner kan medføre av sykdommer, sykdomsdisposisjon og misdannelser hos mennesker. Her er dokumentasjonen enorm. Noe belegg for påstanden "Noen mutasjoner vil likevel ha utviklingsmessige fordeler og kunne gi individet en fordel i forhold til den opprinnelige utgaven av genet og dermed langsomt øke i befolkningen" har vi pr dags dato ikke.
De kan arte seg som humørsvingninger, irritabilitet, depresjon eller voldsomme utbrudd. Som forverring utvikler seg, celler i bestemte områder av hjernen dør.
Halvard er politisk rådgiver for byrådsleder i Oslo, Raymond Johansen. Gjennom jobben var han på besøk på NKS Grefsenlia, et ressurssenter og dagtilbud for mennesker med Huntingtons sykdom. Han ble dypt berørt av det han så og fikk høre. I dag har vi en avdeling med sengeplasser.
Dominante sykdommer tenderer mot å slå til med alvorlige symptomer først etter at man har fått barn. Sjekk gjerne at endringen min er OK.
Hvis du ønsker at jeg skal ignorere disse lenkene eller hele siden, eller hvis du har andre spørsmål, se denne spørsmålssiden.
