Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut. See full list on nhi. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår. Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det.
Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn). Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt.
Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring.
Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av korea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt. De aller fleste blir etter hvert demente.
En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen. Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig, men færre enn prosent av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test.
Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring.
Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon.
Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme. Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang. I Norge har vi svært få personer, under %, som har fått sykdommen før fylte år (juvenil type).
Den gir både motoriske, psykiske og kognitive forandringer, og det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg hos ulike personer. Symptoma vil variere frå person til person, og her har vi teke med det mest vanlige og typiske ved HS. Ingen av pasientane har alle symptom.
Vanligvis bryter sykdommen ut i 30–55-årsalderen. Enkelte blir ikke rammet før i 60-årene. Midlere alder ved diagnosetidspunkt er 40 – år.
Noen av informantene var partnere og noen var voksne barn. De fleste merker de første symptomene rundt 40-årsalderen.
Da begynner det sykdomsfremkallende genet å lage et protein – huntingtin – som er giftig for hjernen. Tilstanden oppstår og utvikler seg i voksen alder. En annen type av chorea begynner som regel i voksen alder og ledsages av betydelige psykiatriske symtpomer. Denne sykdommen ble i Norge først beskrevet av distriktslege J. For å ha flere å snakke med har Mari blitt med i Landsforeningen for Huntingtons sykdom.
Her møter hun andre som også har Huntingtons sykdom i familien, og her har Mari blitt en ressurs. Hennes åpenhet og ønske om å bidra til informasjon rundt sykdommen er enestående. Barn som ikke har fått overført sykdommen gjennom arv, fører den heller ikke videre.
Ordet «chorea» er gresk og betyr dans, og det viser til de ufrivillige og danselignende bevegelsene som er typiske ved HS. Vi vet i dag at sykdommen har flere andre symptomer i tillegg til ufrivillige bevegelser.
Den er uhelbredelig og kan etter hvert gi fysiske forandringer, atferdsendringer og psykiske. I Norge er det registrert rundt 3tilfeller av sykdommen, men forskere regner med at det er store mørketall.
I de fleste tilfeller er det slik at bestemte genfeil øker risikoen for at man får en sykdom, uten at man med sikkerhet kommer til å få sykdommen. Dersom sykdommen begynner så tidlig, har pasienten alltid arvet genfeilen fra far. Jul 19;87(3):282-8.
De første symptomene er ganske vage og blir ofte ikke lagt merke til ettersom de ikke virker hemmende på personens daglige funksjon og aktivitet. Det oppstår vanligvis hos personer som er i 30- eller 40-årene og det utvikler seg til de dør.
Denne mutasjonen forårsaker en serie endringer i strukturen til striatum og i hjernebarken. Kjennetegnes blant annet av ufrivillige bevegelser, personlighetsforandringer, vansker med å fungere sosialt og tap av fysiske ferdigheter.
Personer med denne sykdomsformen får symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Hvordan sykdommen utvikler seg varierer mye.
