Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut. See full list on nhi.

Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår. Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det.

Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn). Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt.

Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring.

Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av korea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt. De aller fleste blir etter hvert demente.

En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen. Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig, men færre enn prosent av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test.

Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring.

Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon.

Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme. Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang.

Midlere alder ved diagnosetidspunkt er – år. Den gir både motoriske, psykiske og kognitive forandringer, og det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg hos ulike personer. Pasientinformasjon.

Jul 19;87(3):282-8. De første symptomene er ganske vage og blir ofte ikke lagt merke til ettersom de ikke virker hemmende på personens daglige funksjon og aktivitet.

De kliniske kjennetegnene skjer vanligvis gjennom en symptomatisk triade: motorisk, atferds- og kognitiv svikt. I Norge er det registrert rundt 3tilfeller av sykdommen, men forskere regner med at det er store mørketall. For å ha fle­re å snakke med har Mari blitt med i Lands­for­en­in­gen for Hun­ting­tons syk­dom. Her mø­ter hun and­re som også har Hun­ting­tons syk­dom i fa­mi­li­en, og her har Mari blitt en res­surs.

Hen­nes åpen­het og øns­ke om å bi­dra til in­for­ma­sjon rundt syk­dom­men er ene­stå­en­de. Denne sykdommen ble i Norge først beskrevet av distriktslege J. Tilstanden oppstår og utvikler seg i voksen alder. Det oppstår vanligvis hos personer som er i 30- eller 40-årene og det utvikler seg til de dør.

Dette er også kjent som «chorea», som er det greske ordet for danse. De fleste merker de første symptomene rundt 40-årsalderen. Da begynner det sykdomsfremkallende genet å lage et protein – huntingtin – som er giftig for hjernen.

De vanligste symptomer og tegn kan inndeles i tre hovedgrupper: – Bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige koreatiske bevegelser, eventuelt rigiditet og øyemotilitetsforstyrrelser. Målet med fysisk aktivitet er å bedre eller å vedlikeholde funksjoner og bevare et best mulig funksjonsnivå. I Norge hadde imidlertid distriktslegen Johan Christian Lund allerede skrevet om.

Genfeilen fører til tap av nerveceller i hjernen som styrer koordineringen av bevegelser, og nerveceller som deltar i kognitive prosesser. Både kvinner og menn kan rammes. Hvert år oppstår det rundt nye tilfeller av sykdommen. Det vil si at den arves uavhengig av kjønn, og at hvert barn av en som genfeilen (mutasjonen) har % risiko for å arve den.

En person som ikke har arvet anlegget, vil ikke bli syk, og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. HS har en forekomst på 7-personer per 100.

Det er prosent sjanse for at også Jake har arvet det samme genet, som anslås å ramme 4-personer per 100. I de fleste tilfeller er det slik at bestemte genfeil øker risikoen for at man får en sykdom, uten at man med sikkerhet kommer til å få sykdommen.

Noen sykdomsgener er recessive, det vil si man trenger to utgaver for å få sykdommen. Eksempler på slike sykdommer er fenylketonuri (Føllings sykdom) og cystisk fibrose.