Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut. See full list on nhi. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår. Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det.

Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn). Tilstanden utvikler seg i voksen alder og dersom man har det syke arveanlegget (genet), er sannsynligheten for å utvikle sykdommen nær 1prosent. Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig.

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige vridende bevegelser, eventuelt stivhet og forstyrrelser i øynenes bevegelighet.

Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring.

Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt. De aller fleste blir etter hvert demente.

En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen.

Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig, men færre enn prosent av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test. Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon.

Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring. Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon.

Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme. Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang. Ordet «chorea» er gresk og betyr dans, og det viser til de ufrivillige og danselignende bevegelsene som er typiske ved HS. Vi vet i dag at sykdommen har flere andre symptomer i tillegg til ufrivillige bevegelser.

De første lette tegn på sykdommen kan være glemskhet, klossethet, irritabilitet og redusert konsentrasjonsevne. Kortvarige rykk eller uro i hender, fingre, føtter eller i andre deler av kroppen kan også være tidlige symptomer. Det er vanlig å dele symptomene inn i bevegelsesforstyrrelser, kognitive symptomer (som har med tankeprosesser å gjøre), endringer i følelsesmessige reaksjoner og stemningsleie, og andre symptomer.

Bevegelsesforstyrrelsene ved HS kan inndeles i ufrivillige bevegelser som ikke er viljesstyrte og forstyrrelser av frivillige bevegelser. Ufrivillige rykninger eller dansende bevegelser (chorea) er et typisk symptom, men kan være lite fremtredende hos enkelte pasienter. Pasienter med HS vil ut i sykdomsforløpet som regel få mer uttalt chorea i form av mer tydelige ufrivillige bevegelser.

I tillegg kan det oppstå ufrivillige sammentrekninger i musklene (dystoni) som se ut som dreiende bevegelser. Andre bevegelsesforstyrrelser er stivhet (rigiditet) og trege bevegelser (bradykinesi).

Noen ganger vil en person med HS fremstå som stiv og treg i bevegelsesmønsteret. Andre ganger er symptombildet mer preget av ufrivillige bevegelser, dårlig koordinerte bevegelser og uro. Ut i forløpet kan uttalen bli dårligere (dysartri) og det kan være vanskelig å forstå hva vedkommende sier.

Kognisjon er et begrep som brukes om tenkning og hukommelse. Ved HS skjer det en gradvis svekkelse av kognitive funksjoner. Den kognitive svikten fører til endret atfer som treg tenkning, lengre reaksjonsti ønske om faste rutiner, vansker med å ha oppmerksomheten rettet mot mer enn en ting av gangen og vansker med å planlegge aktiviteter. Hukommelsen for tidligere minner kan være godt bevart, men det kan ta tid for en person med HS å fremkalle minner.

Som følge av redusert kognitiv funksjon blir språket mindre rikt, og grammatikk og flyten i setningene blir dårligere. Typisk er det lettere å gjenkjenne noe på bilder enn å gjenkalle. Det kan også være vanskelig for en person med HS å finne de riktige ordene Den kognitive svikten påvirker evnen til å kommunisere både fordi det blir vanskeligere å uttrykke seg, men også fordi evnen til å tolke uklarhete.

De mest typiske psykiske symptomer ved HS er tungsinn (depresjon), manglende tiltaksevne (apati), engstelse, irritabilitet, sinneutbrud impulsivitet, tvangstanker og tvangshandlinger, søvnforstyrrelser og sosial tilbaketrekning. Man kan ha falske forestillinger om andre eller virkeligheten og hallusinasjoner (at man ser, hører eller føler ting som egentlig ikke er der i virkeligheten).

Depresjon er vanlig hos personer med HS. Det kan være krevende å vurdere om en person med HS er deprimert.

Man må ta i betraktning kroppslige symptomer, som at vedkommende kan ha redusert mimikk og mer monoton stemme. Det endrede proteinet (huntingtin) uttrykkes i alle celler i kroppen og påvirker bl. Dette fører til endringer i cellenes energiomsetning (metabolismen) som kan føre til vekttap pga økt forbrenning, i tillegg til merforbruket av energi knyttet til de ufrivillige bevegelsene.

Det ses også endringer i hormoner (endokrine endringer). Redusert svelgfunksjon (dysfagi), som skyldes dårlig koordinering av svelgemuskulatur, er vanlig ut i forløpet.

Inkontinens for urin og avføring vil kunne oppstå sent i forløpet. Forspill, samleie og andre uttrykk for intimitet involverer fysiske, følelsesmessige og kognitive elementer.

Seksuallivet og intimitet kan derfor påvirkes og forstyrres av HS. Vanlige symptomer er ufrivillige bevegelser (chorea), tap av emosjonell kontroll, personlighetsforandring, og kognitiv svikt (tap av mental fleksibilitet, eksekutiv dysfunksjon, hukommelsessvikt). Symptoma vil variere frå person til person, og her har vi teke med det mest vanlige og typiske ved HS.

Ingen av pasientane har alle symptom. De mest almindelige psykiske symptomer ved HS er apati (initiativløshed), angst, depression, irritabilitet, vredesudbru impulsivitet (pludselig, ikke planlagt handling), obsessiv-kompulsiv adfærd (tvangstanker og ritualer), søvnforstyrrelser, ændring af sex-lyst, manglende selvværd og social tilbagetrækning.

Which symptoms appear first varies greatly from person to person. Some symptoms appear more dominant or have a greater effect on functional ability, but that can change throughout the course of the disease. Korea kan ramme alle deler av kroppen. Sygdommen rammer fem ud af 100.

Armer og ben er mest utsatt, men tunge og ansikt er også hyppig rammet. Muskulaturen er som regel noe slapp, men likevel med overaktive bevegelser. Et av de mest typiske symptomene er tørrhet, blant annet på øynene.

I starten av sykdommen kan økt tåreflod oppleves i stedet for tørrhet.