Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut. See full list on nhi. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår.
Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det. Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn). Tilstanden utvikler seg i voksen alder og dersom man har det syke arveanlegget (genet), er sannsynligheten for å utvikle sykdommen nær 1prosent.
Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige vridende bevegelser, eventuelt stivhet og forstyrrelser i øynenes bevegelighet.
Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring.
Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av korea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt.
De aller fleste blir etter hvert demente. En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen.
Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig, men færre enn prosent av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test.
Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring. Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser.
Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon. Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme. Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang.
Sykdomsforløpet kan inndeles i fem ulike faser avhengig av funksjonsnivå: 1. Tidlig fase (0-år etter symptomstart) 2. Midlere alder ved diagnosetidspunkt er 40 – år. Den gir både motoriske, psykiske og kognitive forandringer, og det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg hos ulike personer. Ved autosomal dominant arvegang vil en genfeil dominere over det normale arveanlegget, og barn vil ha prosent risiko for å arve sykdommen, uavhengig av kjønn.
Hvis barnet ikke arver genfeilen, vil det ikke få sykdommen og heller ikke føre sykdommen videre til sine barn. Utvikling av sykdommen. Imidlertid blir deres fremgang vanligvis gruppert i tre forskjellige faser. Endringene forverres i psykofysiologiske stressforhol så vel som når personen blir utsatt for intens stimulering.
Symptoma vil variere frå person til person, og her har vi teke med det mest vanlige og typiske ved HS. Ingen av pasientane har alle symptom. Hos bærere som ikke har fått diagnosen snakkes det om en presymptomatisk og en prediagnostisk fase.
Dette dokumentet kan brukes enten du er pårørende, har fått HS eller er helsepersonell. Pasienter med HS får tilbud om oppfølging i alle faser av sykdommen. Mange av symptomene kan behandles, men det finnes ingen mirakelkur som bremser sykdomsutviklingen.
Den største utfordringen for den som rammes av HS, er nok opplevelsen av at man ikke fungerer på samme måte som tidligere. Symptomene kan deles inn i motoriske, kognitive, psykiske og andre symptomer (1). Vanlige symptomer er ufrivillige bevegelser (chorea), tap av emosjonell kontroll, personlighetsforandring, og kognitiv svikt (tap av mental fleksibilitet, eksekutiv dysfunksjon, hukommelsessvikt). Manglende evne til sakkadiske øyebevegelser er et tidlig tegn.
Gjennomsnittlig levetid etter sykdomsdebut er år. Det oppstår vanligvis hos personer som er i 30- eller 40-årene og det utvikler seg til de dør. Navnet refererer til de vanlige motoriske endringene, eller.
De første symptomene er ganske vage og blir ofte ikke lagt merke til ettersom de ikke virker hemmende på personens daglige funksjon og aktivitet. Symptomene starter vanligvis i til 55-årsalderen, og kan deles inn i motoriske, kognitive, psykiske og andre symptomer. Fagnettverkhuntington.
Den norske legeforening, Huntington’s disease youth organization, sjeldnediagnoser.
